基因检测受到了越来越多人的关注，各种基因公司如雨后春笋般出现。所以各种广告已经让人觉得基因检测无所不能，可以做各种预测，比如肥胖基因检测，身高基因检测，营养基因检测，预测未来癌症的基因检测，甚至智商基因检测...当然不是这样的。这是人为的夸大、谩骂和虐待。
什么是基因测序？有什么应用？
基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗健康等多个行业。其中在医疗健康领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。临床级应用面向孕产妇、患者等，如生殖健康（无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测）、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测）等。
随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众健康领域。基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。
另外其假阳性率高，准确度方面有待提高。WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。
WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。
WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢？消费级基因检测面向大众健康消费者，可以帮助人们更好地认识自己，指导健康生活，如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。
基因是什么？基因有什么功能？
有点像分子生物学的入门考题啊！简单的说，基因是具有遗传效应的的DNA片段。那么对于这个定义需要解释两个关键词：遗传效益、DNA。遗传效益是基因的固有内在特性，是指基因可以将其蕴含的遗传信息传递到后代的特性。龙生龙凤生凤，老鼠的儿子会打洞，体现的就是遗传效益。DNA就是脱氧核糖核酸的英文缩写，它实际上是由四种脱氧核糖核苷酸通过磷酸二酯键链接起来的长链（单链DNA）,两条单链DNA再反向平行的通过碱基互补配对之间的氢键连接形成我们常说的DNA。
生命体的DNA通常有特定数目但长度各异，DNA与组蛋白结合在一起并不断折叠就形成了常说的染色体。之所以要提到这些，是因为一条染色体上的基因是成千上万的，而基因只有几kb大小，所以说基因是DNA片段。基因的功能顾名思义就是遗传信息的载体，以基因为模板转录出RNA，RNA中的信使RNA则进一步的翻译出蛋白质从使生命有机体有条不紊的进行生长发育或者应对包括冷暖与病痛的各种“刺激”。
什么是基因检测?基因检测有什么好处？
作为肿瘤专科医生，我主要来说一下基因检测在肿瘤诊治中的实际应用。除了科研，真正临床的实际应用，主要还是：1、某些恶性肿瘤的协助诊断，比如白血病、淋巴瘤、某些儿童恶性肿瘤等；2、协助判断某些肿瘤的预后，有时可以根据基因检测来判断复发风险大小，从而决定是否术后辅助化疗，比如ER阳性而HER-2阴性的早期乳腺癌有必要进行21基因检测并据此决定是否化疗；3、某些遗传性肿瘤基因检测，高危人群的筛选；4、指导抗肿瘤药物的应用，主要是靶向药物的应用。
这也是目前基因检测在肿瘤领域最重要的实际应用。可以说，没有基因检测，就没有靶向药物治疗。没有基因检测，很多靶向药物根本不知道怎么用。例如，我们可以通过检测肺癌患者EGFR相关位点的基因来了解吉非替尼和厄洛替尼是否可以使用，然后通过检测ALK和ROS1基因来了解他们是否可以使用克唑替尼等靶向药物。
文章TAG：基因 超声波 编辑
