随着测序技术的不断进步和测序成本的逐步降低，基因检测开始应用于公共卫生领域。几年前，影星安吉丽娜·朱莉被告知她有基因缺陷，测序后患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。WES全外显子测序技术最近被应用于公共卫生基因检测领域。基因检测是利用血液中的其他体液或组织，通过测量DNA序列来了解DNA分子的信息，从而预测体内的疾病风险。肿瘤基因检测技术主要是筛查一些可能遗传的癌症突变基因。
基因测序检测癌症的服务，抽一管血就可以，多少钱大家可以接受？
几年前，影星安吉丽娜朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是，她选择切除双侧乳腺，希望将患癌的风险降至最低。基因检测目前主要应用于疾病风险预测和药物毒性过敏预测，主要的作用是有针对性地诊断疾病和指导用药。但是，基因检测不能包测百病，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。
比如在所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素的比例很低，由基因突变引发癌症的比例同样也很低，尚不能准确判断出现上述基因突变的人群中，哪些人会发生乳腺癌。在对基因检测基因体检的宣传中，不乏一滴血知百病风险可对肿瘤进行早期预测等充满神奇色彩的宣传，有的基因检测体检套餐收费高达数万元。但目前基因诊断是用于诊断疾病的辅助手段，不少机构过分夸大基因诊断的功能。
什么是基因测序？有什么应用？
基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种司法鉴定食品安全医疗健康等多个行业。其中在医疗健康领域应用场景大致分三类科研级临床级和消费级。科研级应用面向科研机构高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。临床级应用面向孕产妇患者等，如生殖健康无创产前筛查植入前胚胎遗传学检测新生儿遗传代谢检测遗传病筛查肿瘤诊断及治疗早期筛查分子分型用药指导预后检测等。
随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众健康领域。基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片如玻片膜上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。
另外其假阳性率高，准确度方面有待提高。WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。
WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。
WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢？消费级基因检测面向大众健康消费者，可以帮助人们更好地认识自己，指导健康生活，如合理膳食科学运动个性化安全用药的指导有针对性的肌肤管理及疾病预防等。
肿瘤基因，我们真的有必要去做基因检测吗？
目前不建议普通人常规做肿瘤基因检测。基因检测是利用血液中的其他体液或组织，通过测量DNA序列来了解DNA分子的信息，从而预测体内的疾病风险。肿瘤基因检测技术主要是筛查一些可能遗传的癌症突变基因。许多癌症都具有一定的家族性特征，这是一个共识，其中一些已经被证实，人们携带某些突变基因，这些基因可以遗传给下一代，从而增加这些特定人群患先天性癌症的风险。例如，约有5%的乳腺癌是基因相关的，这是由于携带BRCA1/2突变基因所致。这类人也是卵巢癌的高发人群。
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