至于题主所说的，我们想通过基因检测来判断一个孩子是不是自闭症——这种方法的前提是疾病和与疾病相关的基因之间的关系已经研究清楚了，但目前的研究水平还没有最终确定哪些基因与自闭症相关。已报道的自闭症很可能与22q13.3SLC25A12基因多态性OXT基因FMI基因NXNI基因等有关。，但还是不准确。
自闭症真的是基因的问题吗？为什么？
自闭症，医学上称为孤独症或孤独性障碍，有基因遗传的因素在内，但并不是全部。事实上，孤独症的病因，目前医学并未完全明确。但可以肯定，其发病可与遗传有关。同卵双生的共病率为60?%，异卵双生共病率为3%，同胞患病率为3%5%，是群体中患病率的50100倍。影响发病是，是GABA基因及HOX基因。
自闭症会遗传吗？如果得了自闭症，该怎么办？
如果遗传指的是该病与遗传基因改变相关的话，这样说来，自闭症是会遗传的。国外的双胞胎研究显示，同卵双胞胎同时发生自闭症的概率为3090%，而异卵双胞胎同时发生自闭症的概率仅为05%对自闭症的流行病学结果显示自闭症同胞患病率约为510%，这些结果看来自闭症与遗传是相关的——也就是说，自闭症确实与基因相关。
然而，很难确定遗传因素在自闭症发病中的比例。目前很多疾病都是携带疾病基因的易感基因或环境因素，最终导致疾病的发生。根据目前的研究结果，只有10%左右的自闭症可以用遗传综合征和染色体异常来解释，其余的都归因于围产期或后天的生活环境。至于题主所说的，我们想通过基因检测来判断一个孩子是否自闭症——这种方法的前提是疾病与致病基因的关系已经研究清楚，但目前的研究水平还没有最终确定哪些基因与自闭症有关。报道的自闭症很可能与22q13的基因多态性有关。3 SLC25A12 OXT基因FMI基因NXNI基因等等，但还是不准确。
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